Bilim adamları ilk tam insan genomunu yayınladı

18 Mart 2022, Hindistan, Ahmedabad’daki Holi kutlamalarına katılan bir kızın renkli yüzünün portresi. REUTERS/Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Bilim adamları Perşembe günü, önceki çabaların ardından kalan boşlukları doldurmak için ilk tam insan genomunu yayınladılar ve dünyanın 7,9 milyar insanı arasında hastalığa neden olan mutasyonlar ve genetik çeşitlilik hakkında ipuçları arayışında yeni umutlar sundular.

2003 yılında araştırmacılar, daha sonra insan genomunun tam dizilimi olarak adlandırılan şeyi ortaya çıkardılar. Ancak bunların yaklaşık %8’inin kodu tamamen çözülmemiştir, çünkü esas olarak geri kalanlarla birleştirilmesi zor olan çok tekrarlayan DNA parçalarından oluşurlar.

Bir bilim adamları birliği bunu çözdü Araştırma Science dergisinde yayınlandı. Çalışma, ilk olarak resmi akran değerlendirme sürecinden önce geçen yıl duyurulmuştu.

ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin bir parçası olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) direktörü Eric Green, “Gerçekten eksiksiz bir insan genom dizisi üretmek, DNA şemamızın ilk kapsamlı görünümünü sağlayan inanılmaz bir bilimsel başarıdır” dedi. mevcut durumda.

Green, “Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel nüanslarını anlamak için devam eden birçok çabayı artıracak ve bu da insan hastalıklarının genetik çalışmalarını mümkün kılacak.”

Konsorsiyumun tam versiyonu, kromozomların ve genlerimizin oluşturulduğu birimler olan 3.055 milyar baz çiftinden ve proteinleri kodlayan 19.669 genden oluşuyor. Araştırmacılar, bu genler arasında yaklaşık 2.000 yeni gen tanımladı. Bunların çoğu devre dışıdır, ancak 115 hala etkin olabilir. Bilim adamları ayrıca 622’si tıpla ilgili genlerde bulunan yaklaşık 2 milyon ek genetik varyant keşfettiler.

Birliğe telomerden telomere (T2T) adı verildi ve adını tüm kromozomların uçlarındaki yapılardan, genler şeklinde genetik bilgiyi taşıyan çoğu canlı hücrenin çekirdeğindeki iplik benzeri yapıdan aldı.

NHGRI’nin T2T liderlerinden ve baş araştırmacılarından Adam Philip, “Gelecekte, bir kişinin genomu dizilendiğinde, DNA’sındaki tüm varyantları tanımlayabileceğiz ve bu bilgiyi sağlık hizmetlerini daha iyi yönlendirmek için kullanabileceğiz.” Dedi. Bir deyim.

Felipe, “İnsan genomunun dizilimini gerçekten bitirmek, yeni bir gözlük takmak gibiydi. Artık her şeyi net bir şekilde görebildiğimize göre, tüm bunların ne anlama geldiğini anlamaya bir adım daha yaklaştık.”

Diğer şeylerin yanı sıra, yeni DNA dizileri, sentromer adı verilen, hücreler bölündüğünde kromozomların tutulduğu ve ayrıldığı bölge hakkında yeni ayrıntılar sağladı, böylece her “kız” hücrenin uygun sayıda kromozomu miras almasını sağladı.

Berkeley’deki California Üniversitesi’nde doktora sonrası araştırmacı olan Nicholas Altemos, “Genomun bu önceden eksik olan bölgelerinin tüm dizilimi bize bunların nasıl düzenlendiği hakkında çok şey anlattı, ki bu birçok kromozom için tamamen bilinmiyor” dedi. . beyan.

Raporlama Will Dunham; Düzenleme Rosalba O’Brien

Kriterlerimiz: Thomson Reuters Güven İlkeleri.