Bilim adamları sonunda tüm insan genomunu sıraladı

2003 yılında İnsan Genom Projesi’nin tamamlandığı duyurulduğunda, genlerin %92’sini tanımlamıştı, geri kalanı teknolojik sınırlamalar nedeniyle yaklaşık yirmi yıl boyunca bir sır olarak kaldı. Şimdi, bilim adamları kalan %8’i sıralamayı bitirdiler ve Sonunda tüm insan genomu dizilendi.

Telomere-to-Telomere (T2T) konsorsiyumundan yaklaşık 100 bilim insanı, tüm insan genomunun haritasını çıkarmak için projede işbirliği yaptı. bu Ek bir %8 sekanslandı Mevcut dizileme DNA’sına 400 milyon yeni karakter eklendi – CNN gibi tüm bir kromozom için yeterli adı geçen.

Seattle’daki Washington Üniversitesi’nde genomik profesörü ve araştırma üzerine ana makaleye katkıda bulunan Evan Eichler’e göre, ilave genler adaptasyon için çok önemlidir. İnsanların enfeksiyonlara, salgın hastalıklara ve virüslere uyum sağlamasını ve hayatta kalmasını sağlayan bağışıklık tepkisi genlerinin yanı sıra insan beyninin diğer primatlardan daha fazla büyümesini sağlayan genleri içerir.

“Her zaman bu noktaya geri döndüm, genetik çeşitliliği kapsamlı bir şekilde anlamak için tam bir referansa ihtiyacımız var.” dedi Eichler Bir basın bülteninde. “Bulmacanın %95’inin çözülmesi bazı insanlar için yeterince iyi. Ama bence benim için son %5’i almak çok önemliydi çünkü bence hastalık hakkında anlamadığımız veya anlamadığımız birçok şey var. Evrim hakkında, ilk olarak sıralamadığımız genomun %5’inde orantısız bir şekilde temsil edilir.

Dergide altı makalede yayınlanan araştırmada detaylandırıldığı gibi bilmek 31 Mart’ta ekip iki DNA dizileme yöntemi kullandı: 1 milyona kadar DNA karakterini %5 hata oranıyla dizileyen “ultra-uzunluk” Oxford Nanopore yöntemi ve saniyede 20.000 karakter okuyan PacBio HiFi dizileme yöntemi. ancak çok daha düşük bir hata oranına (%0.01) sahiptir. Araştırmacılar ilkini tekrarlayan DNA’nın uzatılmış uzunluklarını uzatmak için kullanırken, ikincisini kesin tekrarlar gibi görünen bazı uzunlukların aslında oldukça farklı olduğunu karakterize etmek için kullandılar.

Ortaya çıkan tamamen dizili genom, artık sadece bir örnek olmasına rağmen, diğer bilim adamlarının kendi araştırmalarına başlamak için kullanabilecekleri bir kaynaktır. İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumu ile birlikte T2T Konsorsiyumu tarafından yürütülen ek çalışma, yayınlanan araştırmaya göre, çeşitli örneklerden haplotip adı verilen daha fazla genom örneği oluşturacaktır.

Bu, erişilebilirliği ve maliyeti 1000 dolardan daha azına yol açabilecek rutin bir tıbbi test haline gelme maliyetini düşürebilecek bireysel genomları sıralamak için insanların sağlanmasında bir başka büyük adımdır. . Bu arada bilim adamları, genetik farklılıkların belirli kanserlerle bağlantılı olup olmadığını kontrol etmek için tamamlanmış genomu kullanabilecekler.

Bu başarı ile bile önümüzde daha çok iş var – ve daha derin bir anlayış.

“Bitirdik a genetik şifre; Eichler yaptığı açıklamada, önümüzdeki birkaç yıl içinde yüzlerce, muhtemelen binlerce genom olacağını söyledi. “İnsanların birbirinden nasıl farklı olduğuna dair görüşümüzün değişeceğini ve daha karmaşık genetik çeşitliliğin bizi sadece insan yapmakla kalmayıp aynı zamanda farklı kılmak için ne kadar önemli olduğunu düşünüyorum.”