Boşluksuz insan genomunun ilk tam dizilimini yayınladı | Genetik

İki yıldan fazla bir süre sonra, insan genom projesi Bilimsel bir dönüm noktası olarak kutlanan bilim adamları sonunda işi bitirdiler. İnsan genomunun ilk eksiksiz, boşluksuz dizilimi, sağlığa ve türümüzü benzersiz kılan şeylere dair yeni anlayışların önünü açması beklenen bir buluşta yayınlandı.

Projenin arkasındaki uluslararası konsorsiyumun eş başkanlığını yürüten Santa Cruz California Üniversitesi’nden bilim adamı Dr Karen Mega şunları söyledi: genomların nasıl çalıştığına, genetik hastalığa, insan çeşitliliğine ve evrime dair anlayışımız.”

Bugüne kadar, insan genomunun yaklaşık %8’i, bazen ‘çöp DNA’ olarak tanımlanan, yüksek oranda tekrarlayan dizilerin büyük uzantıları da dahil olmak üzere kayıptı. Her ne kadar aslında, bu tekrarlayan bölümler, basitçe ilgi eksikliğinden ziyade, sıralı düzenlerindeki teknik zorluklar nedeniyle atlanmıştır.

Genom dizilimi, bir kitabı metin parçalarına bölmek ve sonra onları tekrar bir araya getirerek yeniden inşa etmeye çalışmak gibi bir şeydir. Çok sayıda ortak veya tekrar eden kelime ve kelime öbeği içeren metin uzantılarını yerleştirmek, metnin benzersiz kısımlarından daha zor olabilir. Büyük DNA parçalarını bir kerede çözen yeni “uzun okuma” dizileme teknolojileri – birçok tekrarı yakalamaya yetecek kadar – bu engelin üstesinden gelinmesine yardımcı oldu.

Bilim adamları, yalnızca babadan miras kalan DNA’yı içeren alışılmadık bir hücre tipi kullanarak bulmacayı daha da basitleştirebildiler (vücuttaki çoğu hücre, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki genom içerir). Birlikte, bu iki ilerleme insan genomunu oluşturan 3 milyardan fazla harfin kodunun çözülmesine izin verdi.

Maryland Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nden Dr. Adam Philippi, “Gelecekte, bir kişinin genomu dizilendiğinde, DNA’sındaki tüm varyantları tanımlayabileceğiz ve bu bilgiyi sağlık hizmetlerini daha iyi yönlendirmek için kullanabileceğiz” dedi. koalisyonun eş başkanı. “İnsan genomunun dizilimini gerçekten tamamlamak, yeni bir gözlük takmak gibiydi. Artık her şeyi net bir şekilde görebildiğimize göre, tüm bunların ne anlama geldiğini anlamaya bir adım daha yaklaştık.”

Bir ilgi alanı, genomun birçok tekrarlayan uzantı içeren bölümlerinin, en fazla insan genetik varyasyonunun olduğu bölümleri içermesidir. Bu bölgelerdeki çeşitlilik, insan atalarımızın daha karmaşık bilişe yol açan hızlı evrimsel değişikliklerden nasıl geçtiğine dair önemli ipuçları da sağlayabilir.

Çalışmanın ayrıca, sentromer olarak bilinen genomun gizemli bileşenlerinin daha iyi anlaşılmasına yol açması da muhtemel. Kromozomları birbirine bağlayan ve hücre bölünmesinde rol oynayan yoğun DNA demetleridir, ancak şimdiye kadar planlanmamış olarak kabul edildiler çünkü tekrar tekrar tekrar eden binlerce DNA dizisi içeriyorlardı.

Dizileme çabasının arkasındaki bilim ve yeni genom bölgelerinin bazı ön analizleri, dergide yayınlanan altı araştırma makalesinde özetleniyor. bilmek.

Johns Hopkins Üniversitesi’nden ve telomerden telomere kitabının yazarlarından Rajiv McCoy, “Genomun bu yeni parçalarının kilidini açtığımızda, birçok farklı özelliğe ve hastalık riskine katkıda bulunan genetik çeşitlilik olacağını düşünüyoruz” dedi. T2T) konsorsiyumu. “Bunun ‘Neyi bilmediğimizi henüz bilmiyoruz’ gibi bir yönü var.”